Sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm các bệnh lý di truyền bẩm sinh
Cập nhật lúc 09:04, Thứ Ba, 11/09/2018 (GMT+7)
Việt Nam bắt đầu triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh (SLSS) từ năm 1998, với dự án khu vực có tên gọi là RAS/6/032. Trung bình cứ 2.500 - 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ bị bệnh suy giáp bẩm sinh. Ước tính hàng năm có khoảng 300 trong số 1,2 triệu trẻ em ra đời mắc bệnh này nhưng tỉ lệ trẻ được phát hiện và điều trị chỉ có 8%. 
 
Một trẻ sơ sinh mắc bệnh được cấp cứu điều trị tại Bệnh viện Nhi Lâm Đồng. Ảnh: D.H
Một trẻ sơ sinh mắc bệnh được cấp cứu điều trị tại Bệnh viện Nhi Lâm Đồng. Ảnh: D.H

Việc tầm soát các dị dạng, bệnh tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số thông qua đẩy mạnh hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh, nhất là bệnh, tật và tử vong có liên quan đến các yếu tố di truyền, nâng cao chất lượng dân số đã được triển khai tại 12/12 huyện, thành phố với 147/147 xã, phường, thị trấn trong tỉnh. 
 
Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh đã chỉ đạo mạng lưới chuyên trách, cộng tác viên dân số cơ sở đẩy mạnh công tác tuyên truyền tại hộ gia đình cho các bà mẹ mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa, quy trình cũng như những tác dụng của việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Thống kê từ đầu năm đến nay, lực lượng này đã tuyên truyền được 265 buổi, tư vấn cho 15.140 lượt người; truyền thanh 91 buổi với 455 phút; cấp phát 18.000 tờ rơi với nội dung “làm thế nào để giảm nguy cơ con bị bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh” cho các huyện, thành phố; cấp phát 840 bộ giấy thấm vật tư cho 3 đơn vị y tế thực hiện dịch vụ sàng lọc sơ sinh.
 
Kết quả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong 6 tháng đầu năm 2018, có 12 đơn vị y tế phối hợp thực hiện dịch vụ thực hiện sàng lọc trước sinh cho 4.319 trường hợp trên tổng số 18.182 bà mẹ mang thai, và sàng lọc sơ sinh cho 530 trường hợp trên 9.838 trẻ sinh ra trong phạm vi toàn tỉnh. Như vậy, chỉ có một con số rất nhỏ trẻ sơ sinh (530 trẻ/9.838 trẻ sinh ra của tỉnh) được sàng lọc sơ sinh theo một quy trình là: các khoa sản nơi trẻ sinh ra tiến hành lấy máu gót chân của trẻ và gửi mẫu về Bệnh viện Từ Dũ sàng lọc. Khi có kết quả, trường hợp có bệnh sẽ được phía cơ sở y tế thông báo cho người nhà của trẻ để sớm có can thiệp điều trị.
 
Hiện nay, các xét nghiệm chẩn đoán thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh (xét nghiệm TSH) đã được triển khai rộng rãi ở các bệnh viện Sản - Nhi trong nước, góp phần rất lớn trong việc tầm soát các bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh. Tại Lâm Đồng, hiện chỉ có Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt triển khai các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này. Qua nghiên cứu tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt, cho thấy các trường hợp trẻ sơ sinh được phát hiện thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đều đến từ khu vực thành thị, điều này có thể được lý giải vì các bệnh nhân đến khám bệnh và đồng ý làm xét nghiệm sàng lọc tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt đa phần là bệnh nhân có điều kiện kinh tế khá giả và sống tại thành phố.
 
Đề tài “Nghiên cứu tình hình mắc bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt” của thạc sĩ Nguyễn Quang Trung đã đưa ra cảnh báo về tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD cao. Cụ thể, nghiên cứu được thực hiện trên 216 trẻ sơ sinh được sinh ra có thực hiện xét nghiệm G6PD và TSH tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt từ tháng 1-10/2017. Kết quả có 16 bệnh nhi bị bệnh thiếu men G6PD (chiếm 7,4%) và 3 bệnh nhi bị bệnh suy giáp bẩm sinh (chiếm 1,39%). Theo tác giả nghiên cứu, trên thế giới thống kê có khoảng 140 triệu người mắc bệnh thiếu men G6PD, với tỉ lệ mắc ở trẻ em 1/3.500. Ở nước ta, khu vực miền Bắc có tỉ lệ trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu men G6PD là 0,5% -3,1%; ở miền Nam là 1,9% - 4,5%; riêng nhóm đồng bào DTTS thuộc 4 tỉnh Thanh Hóa, Sơn La, Hà Giang, Hòa Bình, có tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD từ 9,7% -31%.
 
Qua kết quả nghiên cứu và so sánh với các nghiên cứu trong và ngoài nước, thạc sĩ Trung nhận định rằng: Tỉ lệ bệnh nhân thiếu men G6PD được sinh ra tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt qua sàng lọc sơ sinh là tương đối cao, tỉ lệ này cũng phần nào phản ánh tình hình bệnh thiếu men G6PD của trẻ sơ sinh tại Lâm Đồng.
 
Đối với bệnh suy giáp bẩm sinh, qua so sánh kết quả năm 2010 từ Trung tâm Bệnh viện Phụ sản Trung ương thực hiện sàng lọc 106.625 ca, phát hiện 29 trẻ sơ sinh mắc bệnh suy giáp bẩm sinh, tần suất là 1/6.265 trẻ sinh sống. Tại Trung tâm Bệnh viện Từ Dũ, phát hiện tần suất trẻ mắc suy giáp bẩm sinh là 1/5.877 trẻ sinh sống, thạc sĩ Trung cho rằng: Tỉ lệ bệnh nhân suy giáp bẩm sinh được sinh ra tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt là tương đối thấp, tỉ lệ này cũng phần nào phản ánh tình hình suy giáp bẩm sinh của trẻ sơ sinh tại Lâm Đồng.
 
Từ kết quả nghiên cứu, thạc sĩ Trung kiến nghị xét nghiệm G6PD và TSH là những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hết sức cần thiết ở các trẻ mới sinh ra, nhằm phát hiện các bệnh lý di truyền bẩm sinh và để có phương án điều trị, hỗ trợ kịp thời, vì vậy, cần được đưa vào làm thường quy ở tất cả các trẻ sơ sinh.
 
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền do thừa hưởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó, các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh hưởng sẽ giúp trẻ thiếu men G6PD không bị các đợt tán huyết cấp. 
 
Suy giáp bẩm sinh là bệnh khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc  sản xuất hormone giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển dẫn đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.   
              
AN NHIÊN
,
.