Thalasêmi là một bệnh về máu di truyền, cơ thể người bị bệnh không tạo được đầy đủ huyết cầu tố bình thường.
Bệnh thalasêmi là bệnh gì? Thalasêmi là một bệnh về máu di truyền, cơ thể người bị bệnh không tạo được đầy đủ huyết cầu tố bình thường. Nếu bố hoặc mẹ có một người mang gen thalasêmi, thì con của họ sinh ra sẽ có khả năng một nửa bình thường, một nửa là trẻ lành, nhưng có mang gen thalasêmi. Ở trẻ bị thalasêmi nặng hồng cầu bị vỡ sớm trước 120 ngày, nói cách khác là đời sống hồng cầu bị ngắn lại, tủy xương phải tăng tạo máu để bù tình trạng hồng cầu vỡ sớm và nhiều, nhưng không bù đủ, nên trẻ bị thiếu máu. Thiếu máu này kéo dài, nặng dần, nên da trẻ xanh xao, nhợt nhạt, trẻ mỏi mệt ít hoạt động, chậm phát triển, nếu để kéo dài thì gan lách to ra, biến dạng cả bộ mặt. Một điều phiền toái là thiếu máu này không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, mà phải điều trị bằng truyền máu nhiều lần, để bảo đảm duy trì lượng huyết cầu tố luôn luôn trên 100g/lít, có như vậy thì trẻ mới có thể phát triển bình thường và gan lách không to ra.
 |
| Khám chữa bệnh cho trẻ em DTTS ở xã Rô Men (huyện Đam Rông) |
Những nguy cơ từ truyền máu cho trẻ bị thalasêmi: Truyền máu nhiều dễ có nguy cơ bị lây nhiễm các bệnh lây truyền theo đường máu, đặc biệt là viêm gan và HIV, nếu máu không được sàng lọc một cách an toàn. Song nguy cơ đáng ngại nhất của truyền máu cho trẻ bị thalasêmi là biến chứng nhiễm sắt. Sắt tăng trong máu, ứ đọng nhiều sắt ở tim, gan, tụy, các tuyến nội tiết, gây hậu quả tim to, suy tim, tiểu đường, chậm phát triển cơ thể, dễ bị tử vong do suy tim.
Hiện nay máu do các bệnh viện cung cấp được sàng lọc để loại bỏ máu của người cho bị viêm gan, HIV, sốt rét, giang mai... Các trung tâm truyền máu đang vận động một phong trào hiến máu nhân đạo để có đủ máu và hạn chế nguy cơ lây truyền bệnh do truyền máu. Có thể thải bớt sắt thừa trong cơ thể qua nước tiểu ra ngoài, bằng cách tiêm desferal chậm dưới da trong 6-8 giờ, bằng một bơm tiêm riêng, tiêm 5 ngày một tuần, hoặc uống kelfer hàng ngày theo chỉ dẫn của thầy thuốc.
Bằng phương pháp truyền máu đều đặn để duy trì lượng huyết cầu tố trên 100g/lít và điều trị thải sắt, hiện nay nhiều bệnh nhân thalasêmi nặng ở nhiều nước đã sống trên 60 tuổi, phát triển chiều cao, cân nặng, tinh thần bình thường, đã kết hôn và có con.
Để làm cho tủy xương có thể tạo ra đầy đủ hồng cầu, huyết cầu tố bình thường, hiện nay người ta điều trị bệnh này bằng phương pháp ghép tủy xương.
Cắt lách có chữa khỏi được bệnh thalasêmi không, khi nào phải phẫu thuật cắt lách? Phẫu thuật cắt lách không chữa khỏi được bệnh thalasêmi, mà chỉ là một biện pháp điều trị tình thế. Lách là một bộ phận quan trọng của cơ thể, có vai trò miễn dịch, tức là có vai trò góp phần chống đỡ với nhiễm trùng để bảo vệ cơ thể, ngoài ra lách còn có một số chức năng khác. Do đó không phải trường hợp thalasêmi nào cũng điều trị bằng cắt lách. Chỉ phẫu thuật cắt lách khi lách to có hiện tượng cường lách làm vỡ thêm nhiều hồng cầu, hoặc lách quá to gây chèn ép trong ổ bụng và dễ có nguy cơ vỡ lách khi có chấn thương. Sau khi cắt lách nhu cầu truyền máu có giảm, song nguy cơ dễ bị nhiễm trùng nặng và tắc mạch do tăng tiểu cầu ở máu nhiều. Vì vậy rất thận trọng chỉ định phẫu thuật cắt lách.
Ths Ka Sum
(Trung tâm TTGDSK Lâm Đồng)
