Một số bệnh di truyền do hôn nhân cận huyết thống

Quan hệ hôn nhân cận huyết thống là kết hôn giữa những người cùng dòng máu về trực hệ là cha, mẹ đối với con; ông bà đối với cháu nội và cháu ngoại và giữa những người có họ trong phạm vi ba đời (là những người cùng một gốc sinh ra: Cha mẹ là đời thứ nhất; anh chị em cùng cha mẹ, cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha là đời thứ hai; anh chị em con chú, con bác, con cô, con cậu, con dì là đời thứ ba).

BS Đinh Thị Ngọc Bé - Trưởng Trạm Y tế xã Đạ PLoa (Đạ Huoai) đang tư vấn về hôn nhân cận huyết cho đoàn viên, thanh niên trên địa bàn

Hiện nay, kết hôn cận huyết thống tuy đã giảm nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ bùng phát trở lại ở một số dân tộc trong vùng dân tộc thiểu số (DTTS), phổ biến là kết hôn giữa con cô với con cậu, con dì với con chú bác. Kết quả điều tra thực trạng kinh tế - xã hội 53 DTTS tại Việt Nam năm 2015 cho thấy: Tỷ lệ hôn nhân cận huyết thống của 53 DTTS là 0,65%; trong đó các DTTS có tỷ lệ hôn nhân cận huyết thống cao gồm: Mạ 4,41%; Mảng 4,36%; Mnông 4,02%; S'tiêng 3,67%... Hôn nhân cận huyết thống xảy ra chủ yếu ở Miền núi phía Bắc và Tây Nguyên, một số dân tộc như Lô Lô, Hà Nhì, Phù Lá, Chứt, Ê Đê, Chu Ru, Si La, Pu Péo, Mông, Rơ Măm, Brâu... có tỷ lệ hôn nhân cận huyết thống lên đến 10%. Thực tế hôn nhân cận huyết thống của các DTTS gồm các trường hợp sau: Hôn nhân anh chị em họ chéo (hôn nhân con cô con cậu); hôn nhân anh chị em họ song song (tức hôn nhân con chú - con bác); hôn nhân anh em chồng và chị em vợ (là hình thức hôn nhân mà một người phụ nữ có chồng bị chết, thì anh hay em trai của chồng có thể lấy người chị hoặc em dâu và ngược lại).

Tại Lâm Đồng, theo báo cáo sơ kết 5 năm thực hiện Đề án “Giảm thiểu tình trạng tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống trong vùng DTTS” trên địa bàn tỉnh (giai đoạn 2015-2020), qua kết quả điều tra, khảo sát chưa đầy đủ toàn tỉnh có 30 cặp hôn nhân cận huyết thống, chiếm tỷ lệ 0,1% so với tổng số kết hôn.

Hôn nhân cận huyết thống là cơ sở cho những gene lặn bệnh lý tương đồng ở những ông bố, bà mẹ kết hợp với nhau và kết quả là dù khỏe mạnh, họ vẫn có thể sinh ra con dị tật hoặc bệnh di truyền như: Bệnh mù màu (là hiện tượng vẫn nhìn rõ mọi vật, nhưng không phân biệt được màu xanh, đỏ); bệnh bạch tạng (là bệnh giảm sắc tố da); da vẩy cá (là một bệnh lý của da biểu hiện bằng da khô như vảy cá, đặc biệt ở tay và cẳng chân); bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam. 

Những bệnh này mở đầu cho cuộc sống tàn phế suốt đời của những người sinh ra cùng huyết thống không may mắc phải làm suy thoái chất lượng giống nòi của các DTTS. Sức khỏe thai nhi bị ảnh hưởng, trẻ sinh ra chậm phát triển thể chất, trí tuệ ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi và làm suy giảm chất lượng dân số ở một số DTTS nói riêng và của nước ta nói chung. Theo nghiên cứu y học, khi bố, mẹ mang gen bệnh sẽ sinh ra 25% số con bị bệnh, 50% số con mang gen bệnh, 25% số con bình thường.

BSCKI Nguyễn Thanh Hải - Phó Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Đạ Huoai cho biết: Thực hiện Kế hoạch số 539, ngày 23/3/2022 của Sở Y tế tỉnh Lâm Đồng về triển khai chương trình truyền thông vận động gia đình thực hiện chính sách dân số và phát triển trong tình hình mới với mục tiêu cụ thể đến năm 2025 giảm 30% số cặp tảo hôn, giảm 40% số cặp hôn nhân cận huyết thống; Trung tâm Y tế huyện Đạ Huoai đã xây dựng kế hoạch truyền thông, vận động về dân số và phát triển hàng năm, trong đó có nội dung giảm tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống.

Kết quả đến nay, tình trạng hôn nhân cận huyết thống không còn tồn tại. Tình trạng tảo hôn vẫn còn tuy nhiên số lượng ít, mỗi năm chỉ một vài trường hợp trong một số cộng đồng các DTTS. Mặc dù, người dân đã được tuyên truyền về những ảnh hưởng tiêu cực của hiện tượng tảo hôn đối với sức khoẻ của phụ nữ và trẻ em, đến việc phát triển kinh tế gia đình, giảm cơ hội học hành, nhưng trên thực tế, hiện tượng các cặp vợ chồng tuổi vị thành niên vẫn tiếp tục tồn tại rải rác. Trong thời gian tới, chúng tôi sẽ tiếp tục đẩy mạnh công tác tuyên truyền, vận động người dân trên địa bàn để hướng tới chấm dứt tình trạng tảo hôn.

Thực hiện kế hoạch giao chỉ tiêu công tác dân số và phát triển năm 2024, trong đó tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn là 80%, kết quả trong 6 tháng đầu năm 2024, tại huyện Đạ Huoai có tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 79,8% và ngành Y tế huyện đang tiếp tục tuyên truyền, vận động nam, nữ thanh niên khám sức khỏe trước khi kết hôn để đạt chỉ tiêu đề ra.

Bà Phạm Thị Tuyết - Phó Chủ tịch Hội Liên hiệp Phụ nữ (LHPN) huyện Đạ Huoai cho biết: Thực hiện Đề án 938 của Chính phủ về tuyên truyền, giáo dục vận động, hỗ trợ phụ nữ tham gia giải quyết một số vấn đề liên quan đến phụ nữ giai đoạn 2017 - 2027 và Cuộc vận động “Xây dựng gia đình 5 không 3 sạch”, Hội LHPN huyện xác định công tác giảm thiểu tình trạng tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống vùng đồng bào DTTS có vai trò quan trọng đối với sự phát triển kinh tế - xã hội của tỉnh nói chung và huyện Đạ Huoai nói riêng. Trong những năm qua, Hội LHPN huyện đã đăng ký chương trình phối hợp với Trung tâm Y tế huyện tuyên truyền nâng cao nhận thức cho hội viên phụ nữ về các chủ trương, đường lối của Đảng, chính sách, pháp luật của Nhà nước về công tác dân số, các chương trình về dân số và phát triển. 

Nhằm nâng cao nhận thức của các tầng lớp phụ nữ và con em hội viên về hậu quả và tác hại của tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống, từ năm 2019 đến nay, Hội LHPN huyện đã phối hợp tổ chức 10 lớp với hơn 700 chị tham gia với nội dung truyền thông, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, mất cân bằng giới tính khi sinh, kiến thức về chăm sóc sức khoẻ sinh sản, kế hoạch hoá gia đình; tuyên truyền chính sách dân số - KHHGĐ, chăm sóc sức khoẻ sinh sản tiền hôn nhân; tình trạng tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống vùng DTTS; phòng, chống xâm hại trẻ em, phòng, chống bạo lực gia đình, phòng, chống mua bán người; tuyên truyền phòng, chống tai nạn thương tích cho trẻ em; giáo dục kỹ năng chăm sóc trẻ; bình đẳng giới. Đồng thời, chỉ đạo Hội LHPN các xã tuyên truyền các nội dung phối hợp đến toàn thể cán bộ, hội viên phụ nữ trong toàn huyện thông qua các buổi tập huấn, câu lạc bộ, mô hình, toạ đàm, hội thi... Kết quả, đến nay hội viên phụ nữ đã có nhiều chuyển biến tích cực từ nhận thức đến hành động; giảm thiểu tình trạng tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống; nêu cao vai trò, vị trí của phụ nữ trong gia đình và xã hội, góp phần thực hiện tốt Chương trình mục tiêu quốc gia xây dựng Nông thôn mới trên địa bàn huyện.